di Nicolina (Nikka) Mastrangelo
Mentre il presente sembra ancora scettico rispetto al DNA gli esperti individuano nuovi marcatori informativi per le indagini.
Quella a cui si sta assistendo è una rapida evoluzione delle tecnologia, della genetica e della biologia molecolare. Di pari passo con il sequenziamento dell’intero corredo cromosomico dell’uomo e delle altre specie viventi, con la medicina personalizzata e la scoperta di nuovi fattori che predispongono a patologie che sembravano incurabili, si assiste a una sempre maggiore applicazione di nuove tecnologie e conoscenze nel campo della genetica e della biologia forense.
Mentre in televisione i dibattiti riguardano la genuinità, l’utilizzabilità della prova del DNA, operata da esperti, con protocolli standardizzati e validati ormai da anni e in laboratori accreditati, il resto del mondo sperimenta queste nuove tecnologie e le applica giovando di nuovi vantaggi, come la riduzione dei tempi d’indagine.
È il caso dei “laboratori portatili”, come il RAPIDHIT in uso dal 2014 (non in Italia). Questo device ultra-compatto consente di ottenete profili genetici in poco tempo e nei luoghi dove si ha necessità.
La società americana IntegenX ha messo a punto questo dispositivo della grandezza di una stampante che consente di ottener un profilo in 90 minuti. La macchina sembra avere ottimi riscontri su profili già ottenuti con la strumentazione classica, con > 93 {ed59674240d1bceea1f547942414ae9aeaa7b975a86bd0e85f2787781cfd52e1} profili completi concordanti per 13 loci CODIS e concordanza del 100{ed59674240d1bceea1f547942414ae9aeaa7b975a86bd0e85f2787781cfd52e1} con gli standard del NIST (National Institute of Standards and Technology). La tecnologia che sfrutta è essenzialmente quella classica, con estrazione del DNA da campione raccolto su Cartrige, processamento, separazione e analisi.
Di questa strumentazione esistono altri modelli, ideati e costruiti da altre case e ugualmente validati.
Ma nelle indagini italiane e nei distretti non se n’è mai sentito parlare, fino a quando, nel Giugno di quest’anno un migliaio di giovani aspiranti biologi della polizia scientifica si sono trovati di fronte questa realtà, ma non solo, anche a doverne dimostrare un’approfondita conoscenza.
Ma gli analizer portatili non sono le uniche novità nello scenario.
Oltre alla tecnologia sempre più sofisticata, rapida e compatta, si inseriscono nella nuova realtà delle indagini anche altri marcatori molecolari da cui ottenere informazioni circa le persone coinvolte. In effetti le informazioni non arrivano solo dal DNA, ma possono essere fornite da altri meccanismi molecole e cellulari. Attualmente trovano consensi e spazio per nuovi studi:
l’epigenetica, l’utilizzo di RNA, in particolare miRNA (micro RNA) e mRNA (RNA messaggero).
L’epigenetica, (etimologicamente epi, sopra o in aggiunta alla genetica), è una branca della genetica che studia i cambiamenti ereditari dell’espressione dei geni o del fenotipo cellulare in seguito a meccanismi che modificano la sequenza del DNA. Per cui possiamo dire che esiste: un genoma e un epigenoma, un codice genetico e uno epigenetico. L’epigenetica studia quindi modificazioni del DNA come la metilazione (consiste, in legami di gruppi metilici alla struttura delle proteine coinvolte nel compattamento del DNA nel nucleo cellulare, note come proteine istoniche).
Questo meccanismo di modificazione comporta una variazione nell’espressione dei geni, quindi l’ ”accensione” o lo “spegnimento” di un gene. La modificazione dello stato genico dipende da segnali ricevuti durante la vita, infatti il profilo epigenetico è specifico per i tessuti, età e dipende per lo più da fattori ambientali.
In ambito forense questi meccanismi consentono di predire la natura di un campione biologico, l’origine tissutale, l’età della persona, la discriminazione del materiale genico tra gemelli monozigoti e non da meno la possibilità di discriminare materiale genetico artificiale.
Non solo l’epigenetica però è entrata nel mondo delle analisi forensi, anche l’mRNA e i miRNA possono dare informazioni sulla natura delle tracce da analizzare, sui fluidi biologici o tessuti da cui deriva la traccia.
Mentre in un recente caso, di rilevanza mediatica, si è sentito parlare dell’analisi del DNA metabarcoding, un approccio che consente la valutazione della biodiversità presente su una traccia in base all’analisi dei diversi materiali genetici.
Un gruppo di ricercatori italiani nel 2014 ha studiato la possibilità di identificare la fonte di un campione specifico di origine forense e ambientale, analizzando in maniera accurata e sensibile microflora (mfDNA), piante, metazoi, e protozoi. L’identificazione delle componente biologico mediante DNA metabarcoding consente la discriminazione dei campioni geologici molto simili ma provenienti da ambienti distinti. Questi studi consentono anche di identificare specie microbiche presenti su tessuti corporei, per cui di grande aiuto nell’estrapolazione di dati legati ai contesti in cui si verificano gli eventi.
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www.nist.gov/
